湘潭市妇幼保健院优生遗传科工作人员正在做优生遗传相关实验。（朱柯摄）
湘潭市妇幼保健院优生遗传科主任王淑媛主任医师向患者讲解病情。（朱柯摄）
防治出生缺陷守护儿童成长
——记湖南省临床重点专科建设项目湘潭市妇幼保健院优生学专科
张红斌庞意阳
“探寻遗传密码，解读优生真谛”，在湘潭市妇幼保健院优生遗传科门诊走廊的墙壁上，嵌着这行充满学术激情的大字，这也是湘潭市妇幼保健院优生遗传工作者矢志不渝的追求。
作为在全省地州市中最早建立的优生遗传专科，全市出生缺陷防治中心、产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，湘潭市妇幼保健院优生遗传科同步学科最新发展，全力服务人民健康，在婚前医学检查、孕前优生健康检查、出生缺陷儿的防治等方面不断创新、成绩斐然，以雄厚的实力、精湛的技术，提高了湘潭地区出生人口素质，增进了无数家庭的生育幸福。
近日，湖南省卫生健康委员会发文确认一批年度湖南省临床重点专科建设项目，湘潭市妇幼保健院优生遗传科的优生学专科榜上有名。
●把牢关口，让每个新生命健康面世
孕育健康、聪明的宝宝，是每个家庭的美好期盼，但受遗传、环境或感染等不确定因素影响，宝宝有可能发生出生缺陷的风险，给家庭和社会带来沉重负担。
减少出生缺陷，重在预防、筛查。作为湘潭市产前诊断中心、市新生儿疾病筛查中心，湘潭市妇幼保健院优生遗传科坚持不懈地落实出生缺陷的三级预防措施，未雨绸缪，努力将人口出生缺陷降至最低。
25岁的阿珍（化名），结婚4年却多次流产，不得已来到湘潭市妇幼保健院优生遗传科求诊。科室主任、主任医师王淑媛接诊后，通过对流产物的化验，发现是由于其丈夫的染色体结构异常导致她多次流产。
“那怎么办啊？”阿珍急切地问。王淑媛主任告诉她不要着急，下医院体检，如不再流产可在怀孕18周左右进行染色体产前诊断。半年后，阿珍又怀孕了，这次她按照王主任的指导按时做了产前诊断，经检查宝宝染色体没有问题，后来如愿在市妇幼健康添丁。
叶酸增补是出生缺陷一级预防中的重要一环，能预防胎儿神经管畸形。年，优生遗传科在全省率先引进了叶酸代谢能力基因检测技术，通过该技术对孕妇制定精准的个体化叶酸增补方案，更有效地减少神经管畸形等出生缺陷的发生。科室还在国内首次将孕母叶酸代谢能力基因与同型半胱氨酸及胎儿彩超检查技术结合，对胎儿先天性心脏病的发病机制及可能的危险因素进行探讨，从而加强对胎儿先心病的产前筛查和诊断，预防严重复杂性先心病胎儿的出生。
一名患有轻度智障的孕妇来到湘潭市妇幼保健院孕检时，染色体核型正常，但科室通过更精准的染色体基因组芯片分析技术检测，发现该孕妇有染色体微缺失综合征，通过羊水检测，胎儿也有染色体微缺失综合征，将同样存在先天性轻度智障的可能。于是科室对她耐心地进行了出生缺陷危害的健康宣教，她知情选择了终止妊娠。8个月后，这名妇女再次怀孕，这次她主动做了产前诊断，羊水检测结果提示胎儿染色体正常，在优生遗传科的指导下，轻度智障的她终于诞下了智力正常的健康宝宝。
对于21-三体综合征（先天愚型）、地中海贫血及胎儿畸形等这些胎儿的严重疾病，包括产前筛查和产前诊断在内的二级预防措施能检查诊断清楚，有利于进行相应的干预治疗。多年来，市政府将产前筛查纳入省市重点民生实事工程，特别是为贫困、低保家庭孕妇实行免费产筛、产前诊断补助等；湘潭市妇幼保健院作为湘潭市产前诊断中心，优生遗传科为产前筛查和产前诊断提供强大的技术支撑，每年诊断并阻止严重出生缺陷儿多例，相当于每年为湘潭减少一个福利院。
●及早干预，让孩子成长不留遗憾
优生遗传科曾收到湘潭县一名女士写来的感谢信。这名女士年3月份诞下二胎后，赶上了免费新生儿遗传代谢病筛查，宝宝在湘潭市妇幼保健院采了足跟血做检查，后来确诊宝宝患了遗传代谢病中的苯丙酮尿症。由于这个先天性缺陷及早发现，在及时正确的治疗下，宝宝各项生长发育指标正常，目前已健康长到3岁。这名女士非常感谢市政府的这个民生项目，感谢市妇幼保健院……
新生儿遗传代谢病是新生儿常见的一种出生缺陷，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等多种疾病。由于患儿早期缺乏特异性表现，只能进行新生儿疾病筛查，借助实验室检测诊断。一旦确诊，及早进行干预治疗是关键。
湘潭市妇幼保健院作为全市新生儿疾病筛查中心和湘潭市出生缺陷防治中心，不断提高新生儿疾病筛查技术，年，在湖南地区率先开展对新生儿4种遗传代谢性疾病的筛查，当年筛查出的一名遗传代谢性病患儿由于治疗及时，目前已健康长到12岁；年，将可筛查的遗传代谢性疾病种类扩大到52种。年起湘潭市将免费新生儿疾病筛查（包括新生儿遗传代谢病的筛查）列为重点民生实事以来，优生遗传科确诊了一批患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病的宝宝。作为新生儿遗传代谢疾病救治中心，湘潭市妇幼保健院对患儿开展治疗费用补助、赠送特殊奶粉等救助，救助率达%，让这些宝宝在成长道路上不再留遗憾。
●与时俱进，创新引领学科未来
“探寻遗传密码，解读优生真谛”。湘潭市妇幼保健院优生遗传科作为湘潭市第一、二、三批临床重点专科，建科以来就不断加强学科基础建设和专业人才队伍建设，持续创新，勇于攻关，在优生遗传领域留下了一个又一个坚实的足印。
年，科室在全省地市级医疗机构中率先引进地中海贫血筛查和基因诊断技术，建立婚前、产前联合筛查的“地贫干预”模式，有效预防了重型“地贫”患儿的出生。
年，湘潭市妇幼保健院被当时的国家卫计委指定为首批高通量基因测序产前筛查（即无创DNA产前检测）医院，也是当时省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位。这项技术无创安全，检测时间早，准确率高达95%。
年，科室率先在省内开展染色体微阵列检测，提高了染色体疾病患儿的检出率，为阻止严重出生缺陷儿出生、指导家庭再生育健康宝宝，提供了精准的依据。
在预防出生缺陷的科学研究中，湘潭市妇幼保健院优生遗传科还先后发现了6例异常染色体核型，经中国工程院院士专家鉴定为世界首报，为《中国人类染色体异常核型数据库》的丰富贡献了湘潭力量。
马克思说过：“在科学的道路上没有平坦的大路可走，只有在崎岖小路的攀登上不畏劳苦的人，才有希望到达光辉的顶点。”作为湖南省临床重点专科建设项目单位，湘潭市妇幼保健院优生遗传科将充分发挥湘潭市出生缺陷中心平台作用，继续大力发展遗传病诊断、产前诊断及优生优育相关技术，突出专科特色，打造领域品牌，为降低人口出生缺陷、提高家庭婚育幸福而踔厉奋发、奋楫争先！
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