白癜风前期症状 https://m.39.net/pf/a_4721404.html在年12月联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合征日，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源--“21号染色体-三体”。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，自年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合征的认识，降低出生缺陷率。
唐氏综合征（DownSyndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合征患儿也被称为“唐宝宝”。
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。以我国为例，大约每20分钟就有一位唐宝宝出生。60%的唐宝宝在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。
什么情况会生出唐宝宝？
唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。
唐氏综合症的发生率约为1/-1/，是最常见的染色体变异。
高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐宝宝的风险值较高，年龄越大，风险越高。
减少唐宝宝，要注意这些检查！
唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
1、目前常见的唐氏筛查方法
孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、FreeβhCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。
孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、FreeβhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。
孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。
2、唐氏综合症产前诊断
胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。
所以，孕妈妈们需要明确一个观点：
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
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