3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”。什么是唐氏综合征？唐氏儿有什么具体表现？哪些人群尤其需要进行筛查？带着这些问题，记者采访了区妇幼保健院产科主任、副主任医师唐玉。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称为21—三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征的主要临床表现有面容体征特殊，如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、身材矮小、出牙延迟且常错位、四肢短、指骨短等。此外，智力低下是唐氏综合征最突出、最严重的表现，其智力低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。同时，患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种疾病。
如何预防唐氏综合征？
做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠。孕妇可通过唐氏筛查、NT筛查、无创DNA检测、产前诊断（羊水穿刺）等方式进行检查和诊断。
以下人群需进行产前诊断：预产期年龄≥35周岁的孕妇；产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）；夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇；夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇；产前检查怀疑胎儿有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）；有不良孕产史或特殊致畸因接触史的孕妇等。
“孕妇年龄愈大，风险率越高。”唐玉表示，所有产前高风险的孕妇均建议通过羊水穿刺产前诊断，来诊断胎儿染色体是否异常，其最佳检测时间为孕18周—22周。
温馨提醒
唐氏综合征的发生会给患儿本人带来极大的痛苦，无论对家庭还是社会都是沉重的负担，因此预防格外重要。在孕妇妊娠期间，一定要重视孕期检查，尤其是唐氏综合征筛查。
原标题：《了解唐氏综合征！孕育健康宝宝》
